페닐케톤뇨증의 증상과 원인, 치료방법!

 

   

페닐케톤뇨증 - 다소 생소한 페닐케톤뇨증. 이 질환은 담갈색 모발과 하얀 피부색을 가지게 하는 대사질환의 일종입니다. 단백질에 소량 함유된 페닐알라닌을 분해하는 효소가 태어날때 부터 결핍되어 페닐알라닌을 분해하는 효소가 태어날때부터 쌓이게 되고 이로 인해 우리 몸에 해로움을 주는 병입니다.

페닐케톤뇨증은 백인의 경우 14,000명당 1명, 동양인은 70,000명당 1명 꼴로 발생하며 선천적으로 아미노산 대사에 문제가 생겨 나타나게 되는 질환입니다.

페닐케톤뇨증 증상 - 처음 태어났을땐 증상이 없지만 젖을 물리거나 분유를 먹을때부터 아기가 먹기 힘들어하고 피로해하며 피부에는 습진, 눈동자와 피부 머리카락의 색은 연해지게 됩니다. 영아기때는 구토, 습진, 담갈색 모발과 흰 피부색이 나타나고 않거나 뒤집기, 걷기, 언어 능력 등의 전신운동발달이 지연됩니다.

소변과 땀등의 분비물에서는 쥐오줌과 같은 구린 냄새가 납니다. 생후 1년안에 치료를 진행하지 않으면 아이의 아이큐가 50이하로 저하되는 증상이 나타납니다. 그렇기 때문에 생후 1개월 안에 치료를 진행해야 합니다.

페닐케톤뇨증 원인 - 아미노산 중 페알라딘 대사에 선천적 장애로 나타나는 질병입니다. 주로 백인에게 많이 발생하며 페닐알라닌을 대사시키는 페닐알라닌히드록시라아제 효소의 부족으로 일어납니다. 또한 페닐알라닌을 티로신으로 분해시키는 작용을 합니다. 페닐케톤뇨증 환자는 간 내 이 효소의 부족으로 페닐알라닌이 티로신으로 전환되지 못하고 다른 대사경로로 진행됩니다.
 
그렇기 때문에 혈액, 소변의 페닐알라닌, 페닐아세틱 애시드, 페닐파이러빅애시드 등의 농도가 현저히 증가됩니다. 이 질병은 혈청 페닐알라닌 수준이 16~20mg/dL로 생성은 감소됩니다. 선척적 유전병이며 부모에게서 질병 유전자를각각 하나씩 물려받아두개가 되었을때 발병하거나 분해효소 부족, 유전자 돌연변이 등이 원인입니다.

페닐케톤뇨증의 치료 -  요즘은 태어나면 검사하기 때문에 치료가 늦는 경우는 거의 없습니다. 이 질환을 진단받으면 아기에게 페닐알라닌을 없앤 특수 분유를 먹이고 식이요법을 합니다. 아이가 자라면서 단백질이 적은 곡류, 채소, 과일등을 먹이며 나이에 따라 적절한 식이요법을 꾸분히 실시해야 합니다.